Действительно ли так важна генетическая диагностика

Проблемы бесплодия и новые методы борьбы с этим диагнозом врачи-генетики обсудили на I Всероссийской научно-практической конференции "Современное состояние и перспективы вспомогательных репродуктивных технологий с применением преимплантационной генетической диагностики" в Санкт-Петербурге. Ключевой темой конференции стала преимплантационная генетическая диагностика. Как подготовиться к беременности и родить здорового ребёнка, когда следует задуматься о ребёнке "из пробирки", и почему вредные привычки приводят к развитию патологий плода, корреспонденту ExpoTrade.ru рассказала врач-генетик Центра репродукции и планирования семьи "Медика" Эльвира Поленникова.

Эльвира Сергеевна, давайте сначала разберёмся, что такое генетические заболевания?

Сейчас известно больше 6 000 наследственных болезней. Они делятся на хромосомные и моногенные заболевания. Самые известные заболевания – хромосомные, например, синдром Дауна. Как правило, эти заболевания сопровождаются множественными пороками развития, которые приводят или к ранней гибели ребенка, или к его инвалидности. Чаще всего хромосомные патологии можно заподозрить еще у плода при проведении УЗИ во время беременности, но не всегда. Существуют и моногенные заболевания. Каждый из нас является носителем до 10 мутаций в своих генах, а по некоторым данным – до 20. Большинство из них нельзя определить внутриутробно, поэтому врачи ставят страшный диагноз только после рождения ребёнка. Чтобы снизить риски появления на свет нездорового ребёнка, парам следует планировать беременность и заранее прийти на консультацию к генетику. Так поступают в странах Европы и США. В России, к сожалению, пары обращаются к генетику, только когда в семье однажды уже случилась трагедия.

Каким образом будущие родители могут снизить риск рождения ребёнка с патологией?

Будущей маме следует начинать готовиться к рождению ребёнка хотя бы за полгода. Подготовка включает в себя визит к акушеру-гинекологу, УЗИ органов малого таза, диагностику и санацию хронических очагов инфекции и диагностику на TORCH-инфекции (которые могут передаться от матери плоду) для минимизации риска появления пороков развития. В отношении мужчины все немного проще. Ему можно начинать готовиться к зачатию ребёнка примерно за три месяца. Мужчине необходимо исключить пребывание в бане, употребление алкоголя, сигарет и наркотиков. Желательно сдать спермограмму и также пройти витаминотерапию. Особое внимание следует уделить витаминам Е и группы B.

Допустим, будущие родители тщательно подготовились к беременности, и она наступила. Что дальше?

Существует необходимый перечень процедур, которые будущая мама должна пройти. Первый комбинированный скрининг будущей маме следует делать в 10-14 недель беременности. Он включает сдачу крови на специальные маркеры (биохимический скрининг) и УЗИ-диагностику на пороки развития. Комплексный подход позволяет выявить пороки развития плода и, как следствие, заподозрить какие-то хромосомные аномалии, обнаружить угрозу прерывания беременности. При проведении скрининга и выявлении высоких рисков, женщине необходима консультация генетика, который позволит ей понять, куда двигаться дальше, и чем мы, врачи-генетики, можем ей помочь. Второй скрининг женщине необходимо пройти в промежутке с 18 до 22 недель беременности. На этом этапе врачи тщательно осматривают плод, внимательно изучают его сердечко. Третий скрининг назначается ближе к родам, обычно на 32-34 неделе беременности. Также осматривается плод, делается доплерография и кардиотокография плода (когда анализируется сердцебиение плода при шевелениях, в покое, его реакции на естественные внешние раздражители и т.п.).

Можно ли внутриутробно определить аутизм?

Аутизм, в отличие от синдрома Дауна, невозможно выявить внутриутробно. К развитию аутизма не приводит какой-то конкретный ген. Это чаще всего симптом различных неврологических заболеваний или хромосомных патологий.

Насколько сейчас распространены кровнородственные браки? И как в этом случае паре родить здорового ребёнка?

Эльвира Сергеевна, на конференции много говорили про преимплантационную генетическую диагностику. В чем ее суть?

Такая диагностика позволяет родить ребёнка без хромосомной патологии или моногенного заболевания. Если говорить о моногенных заболеваниях, то суть метода заключается в том, что генетическому анализу подвергается эмбрион на самых начальных стадиях развития и в полость матки женщины в протоколе ЭКО уже подсаживается проверенный эмбрион. Чаще всего пары прибегают к этому методу, когда в семье уже случился эпизод рождения нездорового ребёнка и был поставлен диагноз. К сожалению, преимплантационная генетическая диагностика не входит в нашу систему обязательного медицинского страхования, в отличии от самого цикла ЭКО. Я не могу назвать точную стоимость процедуры, потому что цена зависит от сложности заболеваний будущих родителей.

Насколько этот метод распространён?

Действительно ли возраст будущих родителей сильно влияет на развитие хромосомных болезней у плода?

С возрастом у женщин снижается репродуктивный потенциал, качество половых клеток также страдает. Этим объясняется повышение риска развития хромосомных аномалий у плода. Вообще считается, что у женщин самый подходящий возраст для рождения детей – с 25 до 35 лет. Женщины старше 35 лет относятся к категории старшего репродуктивного возраста. Для мужчин возраст не так важен, потому что обновление их биологического материала происходит постоянно до тех пор, пока репродуктивная функция совсем не угаснет. Многие мужчины и в 70 лет могут иметь детей.

Какое значение имеет образ жизни будущих родителей?

Очень важно до беременности и во время нее вести здоровый образ жизни. В первую очередь это отказ от курения и алкоголя. Также необходимы постоянные физические нагрузки для обоих будущих родителей. Если нет возможности, больше ходите пешком или ездите на велосипеде, занимайтесь дома. Очень полезны спокойные прогулки на свежем воздухе. Следует избегать стрессов и негативных ситуаций. Ох, уж эта работа! (Смеётся). Нужно нормализовать питание и подкрепиться, так сказать, витаминами. Самое главное - это погода в доме. Это должна быть желанная беременность.